En su tesis doctoral, la investigadora ha estudiado genéticamente 175 casos de afectados por enfermedad celíaca para determinar cuáles son los genes relacionados con la enfermedad y estudiar los métodos de diagnóstico.
En su tesis doctoral, la investigadora ha estudiado genéticamente 175 casos de afectados por enfermedad celíaca para determinar cuáles son los genes relacionados con la enfermedad y estudiar los métodos de diagnóstico.
El objetivo de ese estudio ha sido identificar los genes asociados con la enfermedad celíaca. La autora de la tesis es Itziar Zubillaga Azpiroz, y su tesis, Analisis genético molecular de la enfermedad celíaca y su aportación al diagnóstico. Actualmente se sabe que el 40% de la predisposición genética a padecer la enfermedad se debe a los genes HLA Clase II —en concreto a los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1—. En su trabajo, Itziar Zubillaga ha analizado los genes HLA de Clase II de varios enfermos celíacos y ha demostrado una vez más que los genes HLA-DQA1, HLA-DQB1 y HLA-DRB1 confieren susceptibilidad genética a padecer la enfermedad. Los datos obtenidos en el análisis confirmaron que, en el caso de los enfermos analizados, existe un desequilibrio genético de dichos genes.
El análisis preciso de esos genes, ha permitido a la investigadora realizar, de un modo gráfico, un gradiente de riesgo genético a padecer la enfermedad en función de los genes HLA Clase II que porta un sujeto. El mayor riesgo genético se presenta cuando los pacientes son portadores de dos genes susceptibles, tienen riesgo medio los portadores de una única copia de las moléculas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, y, por último, se sitúan aquellos pacientes portadores de al menos uno de los genes HLA que codifican la molécula HLA-DQ2.
Los datos bibliográficos publicados indican que el 90-95% de los pacientes con enfermedad celíaca presentan los genes HLA asociados a la enfermedad. El 90% de ellos son portadores de la molécula HLA-DQ2. Desde un punto de vista global, la autora de la tesis confirma que la mayoría de los pacientes analizados en la investigación (96,56%) se caracterizan genéticamente por ser portadores de los genes HLA asociados a la enfermedad celíaca —es decir, un porcentaje mayor que el que se cita en la bibliografía—.
Aportación al diagnóstico
Por otra parte, se había fijado el objetivo de determinar en qué medida se puede sustituir la biopsia intestinal en el diagnóstico inicial de la enfermedad mediante el uso conjunto de marcadores serológicos y marcadores genéticos. Los resultados obtenidos muestran que esa combinación de marcadores ofrece un valor predictivo positivo del 100% y un valor predictivo negativo del 97%, lo que indica claramente que la combinación propuesta es una alternativa válida a la biopsia intestinal. Todos los pacientes en los que se sospechó una enfermedad celíaca y que mostraron en dichos análisis los marcadores tanto los serológicos como los genéticos fijados para el diagnóstico de la enfermedad celíaca resultaron finalmente celíacos.
Enfermedad genética y autoinmune
La enfermedad celíaca es una enfermedad causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en determinados cereales que se da en sujetos genéticamente predispuestos. Esta intolerancia se presenta como una inflamación crónica del intestino delgado. Los datos apoyan que la enfermedad celíaca es una patología genética, ya que el 10% de los familiares de primer grado de los enfermos también lo son. Actualmente tiene consideración de enfermedad autoinmune que puede ser tratada de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.
Información sobre la autora
Itziar Zubillaga Azpiroz (Berastegi, 1978) es licenciada en Biología y actualmente trabaja como genetista en la Unidad de Genética Molecular de la Policlínica Gipuzkoa. Ha realizado su tesis bajo la dirección de Concha Vidales, de la Unidad de Genética Molecular de la Policlínica Gipuzkoa, Paul Zubillaga, del Hospital Donostia, y Ana Zubiaga, del departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Facultad de Ciencia y Tecnología de la UPV/EHU.
